틀이동 돌연변이
염기 삽입·결실로 읽기틀이 바뀌어 이후 코돈이 모두 달라지는 돌연변이로 단백질 기능에 큰 영향을 미친다.
염기가 3의 배수가 아닌 개수로 끼어들거나(삽입) 빠져서(결실) 코돈을 끊어 읽는 기준이 어긋나고, 그 지점 이후의 코돈이 모두 달라지는 돌연변이입니다.
'아버지가방에들어가신다'를 세 글자씩 끊어 읽는데 앞에 글자 하나가 끼어들면, 그 뒤의 모든 끊는 자리가 한 칸씩 밀려 전혀 다른 문장이 됩니다. 뒤로 갈수록 원래 뜻과는 아무 상관이 없어집니다.
쉽게 말하면
리보솜은 mRNA를 시작 코돈부터 3개씩 끊어 읽습니다. 이 '3개씩 끊는 기준'을 읽기틀이라고 합니다. 읽기틀은 어디에 표시되어 있는 것이 아니라 시작 지점에서 3칸씩 세어 나가는 것뿐이므로, 중간에 염기가 하나 끼어들거나 하나 빠지면 그 뒤의 모든 끊는 자리가 한 칸씩 밀립니다.
밀리는 순간, 그 지점 이후의 코돈은 전부 다른 코돈이 됩니다. 아미노산 하나가 바뀌는 것이 아니라 아미노산 서열 전체가 뒤에서부터 완전히 새로 쓰이는 셈입니다. 게다가 뒤죽박죽이 된 서열에서는 종결 코돈이 우연히 일찍 나타나는 일이 흔해, 단백질이 중간에서 끊기는 경우도 많습니다. 결과적으로 단백질은 거의 확실하게 기능을 잃습니다.
점 돌연변이와 비교하면 차이가 분명합니다. 치환은 염기 개수를 바꾸지 않으므로 읽기틀이 유지되고, 영향은 그 코돈 하나에 머뭅니다. 삽입·결실은 개수 자체를 바꾸므로 읽기틀이 무너지고 영향이 끝까지 번집니다. 같은 '염기 하나'의 변화인데도 결과의 규모가 이렇게 다릅니다.
단, 삽입·결실이라고 해서 무조건 틀이동은 아닙니다. 3개, 6개처럼 3의 배수만큼 끼어들거나 빠지면 끊는 자리가 그대로 유지되어 읽기틀이 살아남습니다. 이때는 아미노산이 하나(또는 몇 개) 더해지거나 빠질 뿐, 나머지 서열은 원래대로입니다.
이렇게 나타납니다
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예시 1염기 하나가 끼어들면원래 서열을 3개씩 끊어 AAA / CCC / GGG 로 읽고 있었다고 합시다. 맨 앞 A 뒤에 T가 하나 끼어들면 서열은 ATA / ACC / CGG / G... 로 끊기게 되어, 첫 코돈부터 끝까지 전부 다른 코돈이 됩니다. 끼어든 염기는 하나인데 바뀐 코돈은 그 뒤 전부입니다.
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예시 23개가 빠지면 틀이동이 아니다염기 3개가 연속으로 빠지면 끊어 읽는 기준은 그대로 유지됩니다. 코돈 하나가 통째로 사라진 셈이므로 아미노산 하나가 빠진 단백질이 만들어지고, 나머지 아미노산 서열은 원래와 같습니다. 기능이 유지될 수도, 손상될 수도 있지만 적어도 단백질 전체가 뒤바뀌지는 않습니다.
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예시 3틀이동이 일어난 위치의 중요성유전자의 앞쪽에서 틀이동이 생기면 단백질의 거의 전부가 엉뚱하게 만들어져 기능을 완전히 잃습니다. 반면 맨 끝부분에서 생기면 이미 대부분의 아미노산은 정상적으로 만들어진 뒤이므로, 상대적으로 영향이 작을 수 있습니다.
치환과 삽입·결실
| 구분 | 치환(점 돌연변이) | 삽입·결실(틀이동) |
|---|---|---|
| 염기 개수 | 변하지 않음 | 늘거나 줄어듦 |
| 읽기틀 | 유지됨 | 3의 배수가 아니면 어긋남 |
| 영향 범위 | 바뀐 그 코돈 하나 | 돌연변이 지점 이후 모든 코돈 |
| 단백질 | 그대로일 수도, 아미노산 하나가 바뀔 수도, 잘릴 수도 있음 | 아미노산 서열이 완전히 달라지고 대개 기능을 잃음 |
자주 하는 오해
삽입·결실이면 무조건 틀이동이라고 생각하기
이렇게 생각하기 쉬움염기가 3개 빠졌으니 읽기틀이 밀려 뒤가 전부 바뀐다
실제로는3의 배수만큼 삽입·결실되면 읽기틀은 그대로입니다. 아미노산이 하나 빠지거나 더해질 뿐, 나머지 서열은 유지됩니다.
읽기틀이 어긋나는 것은 '남는 염기'가 생겨 끊는 자리가 밀릴 때입니다. 3의 배수만큼 변하면 3으로 나눈 나머지가 그대로라 끊는 자리가 밀리지 않습니다. 그래서 틀이동인지 아닌지는 '삽입이냐 결실이냐'가 아니라 '개수가 3의 배수인가'로 판단해야 합니다.
틀이동은 그 지점의 코돈만 망가뜨린다고 생각하기
이렇게 생각하기 쉬움염기가 끼어든 그 코돈 하나가 이상해지고 나머지는 정상이다
실제로는돌연변이 지점 이후의 코돈이 전부 달라집니다. 영향이 유전자 끝까지 번집니다.
코돈은 표시가 붙어 있는 것이 아니라 시작점에서 3칸씩 세어 정해집니다. 중간에서 한 칸이 밀리면 그 뒤의 모든 경계가 함께 밀립니다. 그래서 틀이동은 '한 군데 고장'이 아니라 '그 뒤 전부가 다른 문장이 되는' 사건이고, 대개 점 돌연변이보다 훨씬 치명적입니다.
선수 개념 — 이걸 먼저 알아야 해요
이후 개념 — 이 개념을 배우면 이어집니다
없음 — 이 개념이 마지막입니다
같은 단원의 개념 — 유전자와 유전 물질
자주 묻는 질문
Q1틀이동이 생기면 단백질이 왜 짧아지는 경우가 많나요?
읽기틀이 밀리면 그 뒤의 코돈들이 사실상 무작위한 조합이 됩니다. 종결 코돈은 64개 코돈 중 3개나 되므로, 무작위한 코돈이 이어지다 보면 원래 자리보다 훨씬 앞에서 종결 코돈을 만날 확률이 높습니다. 그 지점에서 번역이 멈추기 때문에 짧고 불완전한 단백질이 나옵니다.
Q2빠진 염기 자리에 다시 하나가 끼어들면 원래대로 돌아오나요?
읽기틀은 회복됩니다. 다만 두 사건 사이 구간은 어긋난 틀로 읽히므로 그 구간의 아미노산은 여전히 달라집니다. 두 지점이 가까우면 단백질이 원래 기능을 유지할 수도 있고, 멀면 그 사이 구간이 통째로 엉뚱해집니다.
Q3틀이동이 이로운 경우도 있나요?
대단히 드뭅니다. 단백질의 상당 부분이 완전히 다른 서열로 바뀌기 때문에 기능이 유지될 확률 자체가 낮습니다. 유전자 돌연변이 중에서도 해로울 가능성이 가장 큰 유형에 속합니다.
교육과정 2022 개정 · 고3 생명과학 · 유전자와 유전 물질
수록 심화 (교육과정 밖 확장 개념)
지금까지는 유전자 하나 안의 변화였습니다. 염색체 자체의 개수나 구조가 달라지면 어떻게 되는지는 염색체 돌연변이에서 이어집니다.
전체 연결 구조가 궁금하다면
초3~고3 과학 646개 개념의 연결을 한 화면에서 탐색할 수 있습니다.
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