생명과학 고3 유전자와 유전 물질 심화

연관과 교차

같은 염색체에 있는 유전자들이 함께 유전되며 교차에 의해 재조합 표현형이 나타나는 현상이다.

같은 염색체에 놓인 유전자들은 함께 유전되는 경향이 있는데(연관), 감수 분열 중 교차가 일어나면 그중 일부가 자리를 바꿔 재조합형이 나타납니다.

같은 버스에 탄 승객들은 대개 같은 정류장에 함께 내립니다. 다만 가는 도중에 자리를 바꿔 다른 버스로 옮겨 타는 승객이 가끔 생기는데, 멀리 떨어져 앉은 승객일수록 그럴 기회가 많습니다.

쉽게 말하면

멘델 유전의 독립의 법칙은 사실 조건부입니다. 두 유전자가 서로 다른 염색체에 있을 때만 독립적으로 유전됩니다. 그런데 유전자는 수만 개인데 염색체는 몇십 개뿐이므로, 한 염색체에 많은 유전자가 함께 실려 있는 것이 오히려 보통입니다. 같은 염색체에 있는 유전자들은 감수 분열 때 염색체가 통째로 움직이므로 함께 딸려 가고, 이것을 연관이라고 합니다. 한 염색체에 실린 유전자 무리를 연관군이라고 부릅니다.

연관되어 있으면 배우자의 종류가 줄어듭니다. AB/ab 유전자형인 개체를 생각해 봅시다. A와 B가 한 염색체에, a와 b가 상동 염색체에 있으므로 배우자는 AB와 ab 두 종류만 나옵니다. 독립이라면 AB, Ab, aB, ab 네 종류가 1:1:1:1로 나왔을 텐데, 연관 때문에 Ab와 aB는 만들어지지 않는 것입니다. 이렇게 교차가 전혀 없는 경우를 완전 연관이라고 합니다.

하지만 실제로는 감수 1분열에서 상동 염색체가 나란히 붙어 있는 동안 일부 구간이 서로 맞바꿔지는 일이 일어납니다. 이것이 교차이고, 교차가 두 유전자 사이에서 일어나면 A와 b가 한 염색체에 놓인 배우자가 만들어집니다. 이렇게 부모에게 없던 조합으로 나온 것을 재조합형이라고 하며, 이런 경우를 불완전 연관이라고 합니다.

재조합형이 얼마나 나오는지는 두 유전자 사이의 거리에 달려 있습니다. 멀리 떨어져 있을수록 그 사이에서 교차가 일어날 기회가 많아 재조합형이 많아집니다. 그래서 재조합률을 재면 거꾸로 유전자 사이의 거리를 추정할 수 있고, 이것을 모으면 염색체 위에 유전자의 순서를 그려 넣은 유전자 지도가 됩니다.

이렇게 나타납니다

예시 1

재조합률 구하기

$재조합률 = \frac{재조합형 개체 수}{전체 개체 수} \times 100 (%)$

AB/ab 개체를 열성 순종(ab/ab)과 검정 교배하면 자손의 표현형이 곧 그 개체가 만든 배우자의 종류를 그대로 보여 줍니다. 자손 1000개체 중 부모형이 920, 재조합형이 80이라면 재조합률은 8%이고, 두 유전자는 상당히 가까이 있다고 볼 수 있습니다.
예시 2

부모형이 무엇인지부터 정하기

재조합형은 '수가 적은 쪽'이 아니라 '부모에게 없던 조합'입니다. 다만 연관된 경우 교차는 소수에서만 일어나므로, 결과적으로 수가 많은 두 종류가 부모형이고 적은 두 종류가 재조합형이 됩니다. 어느 유전자가 어느 염색체에 함께 실려 있었는지(AB/ab인지 Ab/aB인지)를 먼저 확정해야 계산이 어긋나지 않습니다.
예시 3

재조합률로 유전자 지도 그리기

유전자 A와 B의 재조합률이 8%, B와 C가 5%, A와 C가 3%라면, C는 A와 B 사이에 있고 A에서 더 가까운 쪽에 놓입니다. 이런 식으로 재조합률을 거리처럼 이어 붙이면 염색체 위 유전자의 순서를 알아낼 수 있습니다.

독립 · 완전 연관 · 불완전 연관 (AaBb 개체가 만드는 배우자)

구분	배우자의 종류	비율
독립(다른 염색체)	AB, Ab, aB, ab (4종류)	1 : 1 : 1 : 1
완전 연관	AB, ab (2종류)	1 : 1
불완전 연관	AB, ab, Ab, aB (4종류)	부모형이 많고 재조합형이 적음

자주 하는 오해

연관이면 부모형만 나온다고 생각하기

이렇게 생각하기 쉬움같은 염색체에 있으니 A와 B는 절대 떨어지지 않는다

실제로는교차가 일어나면 떨어집니다. 연관은 '함께 갈 확률이 높다'는 뜻이지 '반드시 함께 간다'는 뜻이 아닙니다.

감수 1분열에서 상동 염색체가 붙어 있는 동안 구간이 서로 맞바뀌기 때문입니다. 부모형만 나오는 것은 교차가 전혀 없는 완전 연관일 때뿐이고, 실제로는 두 유전자 사이가 멀수록 재조합형이 눈에 띄게 늘어납니다. 자손 비율이 1:1:1:1도 아니고 2종류만 나오는 것도 아닌 어중간한 값이 나온다면 불완전 연관을 의심해야 합니다.

멀리 떨어질수록 재조합률이 계속 커진다고 생각하기

이렇게 생각하기 쉬움거리가 아주 멀면 재조합률이 70%, 80%까지도 나올 수 있다

실제로는재조합률의 최댓값은 50%입니다. 그 이상은 나오지 않습니다.

교차가 일어난 자리에서도 배우자 4개 중 2개는 부모형으로 남습니다. 두 유전자가 아주 멀어 그 사이에서 교차가 거의 매번 일어난다 해도, 재조합형은 전체의 절반에 다가갈 뿐 그것을 넘지 못합니다. 재조합률 50%는 두 유전자가 서로 다른 염색체에 있는 경우(독립)와 똑같은 결과이므로, 같은 염색체에 있어도 충분히 멀면 겉으로는 독립처럼 보입니다.