생명과학 고3 유전자와 유전 물질 심화

염색체 돌연변이

염색체 수 이상(비분리: 3염색체·단일 염색체)과 구조 이상(결실·중복·역위·전좌)을 포함하는 변이이다.

염색체의 개수가 정상과 달라지거나(수 이상), 염색체의 일부가 없어지거나 늘어나거나 방향이 뒤집히거나 다른 염색체로 옮겨 가는(구조 이상) 돌연변이입니다.

유전자 돌연변이가 책 속 글자 하나를 고치는 일이라면, 염색체 돌연변이는 책의 한 장(章)을 통째로 찢거나, 두 번 넣거나, 거꾸로 제본하거나, 다른 책에 붙이는 일입니다. 규모가 다르니 현미경으로도 보입니다.

쉽게 말하면

돌연변이 중에서 염색체 자체가 바뀌는 경우입니다. 크게 수 이상과 구조 이상으로 나눕니다.

수 이상은 대부분 감수 분열 중 염색체 비분리에서 비롯됩니다. 정상이라면 감수 1분열에서 상동 염색체가, 감수 2분열에서 염색 분체가 각각 갈라져야 하는데, 이때 갈라지지 않고 한쪽 세포로 함께 딸려 가면 염색체가 하나 많거나 하나 적은 생식세포가 만들어집니다. 이런 생식세포가 정상 생식세포와 수정하면 그 염색체가 3개인 개체(3염색체성, 2n+1)나 1개뿐인 개체(단일 염색체성, 2n−1)가 됩니다. 사람의 다운 증후군은 21번 염색체가 3개인 경우이고, 성염색체에서는 X가 하나뿐인 터너 증후군, X가 둘이고 Y가 하나인 클라인펠터 증후군이 알려져 있습니다.

구조 이상은 염색체가 끊어졌다가 잘못 이어질 때 생깁니다. 일부가 떨어져 나가면 결실, 같은 부분이 두 번 들어가면 중복, 끊어진 조각이 뒤집혀 다시 붙으면 역위, 상동이 아닌 다른 염색체에 가서 붙으면 전좌입니다.

어느 쪽이든 유전자 하나가 아니라 유전자 수백~수천 개가 한꺼번에 영향을 받습니다. 그래서 염색체 돌연변이는 개체에 미치는 영향이 대체로 크고, 상당수는 배아 단계에서 발생이 진행되지 못합니다. 살아서 태어나는 경우에 나타나는 여러 증상은 유전병에서 다룹니다. 확인 방법도 다릅니다 — 유전자 돌연변이는 염기 서열을 읽어야 알지만, 염색체 돌연변이는 핵형을 관찰해 염색체의 수와 모양만 봐도 찾아낼 수 있습니다.

이렇게 나타납니다

예시 1

감수 1분열에서 비분리가 일어나면

상동 염색체 한 쌍이 갈라지지 않고 함께 한쪽으로 갑니다. 그 결과 만들어지는 생식세포 4개는 모두 비정상이 됩니다 — 염색체가 하나 많은 것 2개(n+1)와 하나 적은 것 2개(n−1)입니다. 정상 생식세포는 하나도 나오지 않습니다.
예시 2

감수 2분열에서 비분리가 일어나면

1분열은 정상적으로 끝났고 2분열에서 한 세포의 염색 분체만 갈라지지 않은 경우입니다. 이때 생식세포 4개 중 2개는 정상(n), 1개는 n+1, 1개는 n−1이 됩니다. 같은 '비분리'라도 언제 일어났는지에 따라 결과가 다릅니다.
예시 3

핵형 분석으로 보이는 것

세포에서 염색체를 뽑아 크기와 모양 순으로 배열하면 염색체의 개수와 큰 구조 변화를 직접 눈으로 확인할 수 있습니다. 21번 자리에 염색체가 3개 보이거나 어떤 염색체 끝부분이 잘려 나간 것이 보이는 식입니다. 반면 염기 하나가 바뀐 점 돌연변이는 이 방법으로는 절대 보이지 않습니다.

구조 이상 네 가지

구분	일어나는 일	유전자 양의 변화
결실	염색체의 일부가 떨어져 나가 없어짐	줄어듦
중복	같은 부분이 두 번 들어감	늘어남
역위	끊어진 조각이 뒤집혀 제자리에 다시 붙음	그대로(순서만 바뀜)
전좌	조각이 상동이 아닌 다른 염색체에 가서 붙음	그대로(위치만 바뀜)

자주 하는 오해

비분리는 언제 일어나든 결과가 같다고 생각하기

이렇게 생각하기 쉬움감수 1분열이든 2분열이든 비분리가 일어나면 비정상 생식세포가 생긴다는 점에서 똑같다

실제로는1분열 비분리는 생식세포 4개가 모두 비정상이지만, 2분열 비분리는 2개가 정상이고 2개만 비정상입니다.

1분열의 비분리는 아직 세포가 둘로 갈라지기 전에 일어나므로, 그 오류가 이후 만들어지는 4개 세포 전부에 이어집니다. 반면 2분열의 비분리는 이미 갈라진 두 세포 중 한쪽에서만 일어나므로, 다른 쪽에서 나온 2개는 정상으로 남습니다. 문제에서 생식세포의 염색체 구성이 주어지면 이 차이로 비분리 시기를 역추적할 수 있습니다.

역위와 전좌는 유전자가 없어지지 않으니 괜찮다고 생각하기

이렇게 생각하기 쉬움유전자의 총량이 그대로니까 아무 문제가 없다

실제로는양이 같아도 문제가 됩니다. 위치가 바뀌면 유전자 발현이 달라질 수 있고, 감수 분열 때 상동 염색체가 제대로 짝을 짓지 못합니다.

유전자는 주변의 조절 부위와 함께 작동하므로, 끊어진 자리가 하필 유전자 안이거나 조절 부위 근처면 그 유전자는 망가집니다. 더 중요한 것은 다음 세대입니다 — 역위나 전좌가 있는 염색체는 상동 염색체와 나란히 붙을 때 모양이 맞지 않아, 여기서 만들어진 생식세포는 유전자가 빠지거나 겹친 상태가 되기 쉽습니다. 본인은 정상이어도 자손에서 문제가 나타날 수 있는 이유입니다.