유전병
유전자 또는 염색체 이상에 의해 발생하는 질환으로 다운 증후군, 낫 모양 적혈구 빈혈증 등이 포함된다.
유전자의 염기 서열이 바뀌거나 염색체의 수·구조에 이상이 생겨 나타나는 질환으로, 낫 모양 적혈구 빈혈증처럼 유전자에 원인이 있는 것과 다운 증후군처럼 염색체에 원인이 있는 것으로 나뉩니다.
유전자 이상은 책에서 글자 하나가 잘못 인쇄된 것이고, 염색체 이상은 책 한 권이 통째로 더 들어가거나 빠진 것입니다. 후자는 겉표지만 봐도(핵형 분석) 알 수 있지만, 전자는 본문을 읽어 봐야 압니다.
쉽게 말하면
유전병의 원인은 돌연변이입니다. 다만 돌연변이가 일어난 규모에 따라 나타나는 모습과 진단 방법이 완전히 달라집니다.
유전자 이상 유전병은 유전자 하나의 염기 서열이 바뀌어 그 유전자가 만드는 단백질이 제 기능을 못 하는 경우입니다. 낫 모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 유전자의 염기 하나가 바뀌어 아미노산 하나가 달라진 결과, 적혈구가 낫 모양으로 찌그러집니다. 페닐케톤뇨증, 혈우병, 색맹도 여기에 속합니다. 이런 병은 멘델 유전의 규칙을 따라 부모에게서 자녀로 전해지므로 사람의 유전의 가계도 분석으로 추적할 수 있습니다. 반면 염색체의 겉모습은 정상이라 핵형 분석으로는 찾을 수 없습니다.
염색체 이상 유전병은 염색체 돌연변이로 염색체의 수나 구조가 달라진 경우입니다. 다운 증후군은 21번 염색체가 세 개인 상태이고, 터너 증후군은 성염색체가 X 하나뿐, 클라인펠터 증후군은 XXY입니다. 이들은 대개 감수 분열 과정에서 염색체가 제대로 갈라지지 않는 비분리 현상으로 새로 생깁니다. 염색체 수가 눈에 보이게 달라지므로 핵형 분석으로 진단할 수 있습니다.
이 구분이 실전에서 중요한 이유는 간단합니다. 핵형 분석으로 진단할 수 있는가를 묻는 문제가 곧 '유전자 이상인가 염색체 이상인가'를 묻는 문제이기 때문입니다.
이렇게 나타납니다
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예시 1낫 모양 적혈구 빈혈증 — 염기 하나의 대가헤모글로빈 유전자의 염기 하나가 바뀌어 아미노산 하나가 달라집니다. 그 결과 헤모글로빈이 서로 엉겨 적혈구가 낫 모양으로 변형되고, 산소 운반 능력이 떨어지며 모세혈관을 막습니다. 염색체 수는 정상 개라 핵형 분석으로는 전혀 알 수 없습니다.
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예시 2다운 증후군 — 21번 염색체가 세 개감수 분열에서 21번 염색체가 분리되지 않아(비분리) 21번을 두 개 가진 생식세포가 만들어지고, 여기에 정상 생식세포가 수정되면 21번이 세 개가 됩니다. 체세포 염색체 수는 개가 되므로 핵형 분석에서 곧바로 확인됩니다.
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예시 3낫 모양 적혈구 대립유전자가 사라지지 않는 이유이 대립유전자를 두 개 가지면 심한 빈혈증이지만, 하나만 가진 이형 접합자는 증상이 가볍고 말라리아에 대한 저항성이 있습니다. 말라리아가 흔한 지역에서는 이형 접합자가 오히려 생존에 유리해, 불리해 보이는 대립유전자가 집단에서 유지됩니다.
유전자 이상 유전병과 염색체 이상 유전병
| 구분 | 유전자 이상 | 염색체 이상 |
|---|---|---|
| 원인 | 유전자의 염기 서열 변화 | 염색체의 수 또는 구조 변화 |
| 핵형 분석으로 진단 | 불가능 (염색체는 정상으로 보임) | 가능 |
| 멘델 유전 법칙 | 따름 | 대개 따르지 않음 (새로 생기는 경우가 많음) |
| 예 | 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 혈우병, 색맹 | 다운 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 |
자주 하는 오해
유전병은 모두 부모에게서 물려받는다고 생각하기
이렇게 생각하기 쉬움다운 증후군인 아이가 태어났으니 부모 중 한 명에게 원인 유전자가 있다
실제로는다운 증후군 같은 염색체 수 이상은 대개 부모의 감수 분열 과정에서 새로 생깁니다. 부모의 염색체는 정상인 경우가 대부분입니다.
'유전병'이라는 이름 때문에 반드시 대물림된다고 오해하기 쉽습니다. 하지만 유전병은 '유전 물질의 이상으로 생기는 병'이지 '반드시 부모에게서 오는 병'이 아닙니다. 새로 생긴 돌연변이도 유전병의 원인이 됩니다.
모든 유전병을 핵형 분석으로 진단할 수 있다고 생각하기
이렇게 생각하기 쉬움염색체 사진을 찍으면 낫 모양 적혈구 빈혈증도 알 수 있다
실제로는낫 모양 적혈구 빈혈증은 염기 하나가 바뀐 것이므로 염색체의 겉모습은 완전히 정상입니다. 핵형 분석으로는 절대 찾을 수 없습니다.
핵형 분석은 염색체의 수와 모양을 보는 방법입니다. 현미경으로 볼 수 있는 규모의 변화만 잡아냅니다. 염기 하나의 차이는 그 해상도로는 보이지 않아, DNA 염기 서열을 직접 조사해야 합니다.
선수 개념 — 이걸 먼저 알아야 해요
이후 개념 — 이 개념을 배우면 이어집니다
없음 — 이 개념이 마지막입니다
같은 단원의 개념 — 생명의 연속성과 다양성
가계도 분석고2감수 분열고2개체군고2개체군 생장 곡선고2계통수고2교차고2군집고2다인자 유전고2먹이 그물고2멘델 유전고2물질 순환고2변이고2복대립 유전고2사람의 유전고2상동 염색체고2생물 다양성고2생존 곡선고2생태 피라미드고2생태계와 에너지 흐름고2생태적 지위고2성염색체와 반성 유전고2세포 주기고2염색체고2우열 관계와 중간 유전고2유전적 부동고2자연 선택고2종 분화고2질소 순환고2천이고2체세포 분열고2탄소 순환고2하디-바인베르크 법칙고2
자주 묻는 질문
Q1'유전병'과 '유전되는 병'은 같은 말인가요?
다릅니다. 유전병은 유전 물질(유전자·염색체)의 이상으로 생기는 병을 뜻합니다. 그중 유전자 이상 유전병은 자손에게 전해질 수 있지만, 염색체 수 이상은 대개 새로 생기고 자손으로 이어지지 않는 경우가 많습니다.
Q2터너 증후군과 클라인펠터 증후군은 어떻게 다른가요?
둘 다 성염색체 수 이상입니다. 터너 증후군은 성염색체가 X 하나뿐이라 체세포 염색체가 개, 클라인펠터 증후군은 XXY라 개입니다. 두 경우 모두 감수 분열에서 성염색체가 비분리로 갈라지지 않아 생깁니다.
Q3열성 유전병이면 보인자는 아무 문제가 없나요?
표현형 수준에서는 대체로 정상입니다. 다만 낫 모양 적혈구 빈혈증처럼 보인자에게서도 변이 단백질이 만들어져 특정 상황에서 다른 성질을 보이는 경우가 있습니다. '열성'은 '아무 흔적도 없다'가 아니라 '병으로 나타나지 않는다'는 뜻에 가깝습니다.
교육과정 2022 개정 · 고2 생명과학 · 생명의 연속성과 다양성
수록 기본 (교육과정 단원)
유전병 대립유전자가 왜 집단에서 사라지지 않는지 궁금하다면, 대립유전자 빈도를 다루는 하디-바인베르크 법칙과 자연 선택을 이어서 보세요.
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