생명과학 고2 생명의 연속성과 다양성 심화

성염색체와 반성 유전

X·Y 염색체로 성이 결정되며, X 염색체에 연관된 유전자(색맹·혈우병)는 성별에 따라 발현 빈도가 다르다.

성을 결정하는 X·Y 염색체를 성염색체라 하고, 성염색체에 있는 유전자가 성별에 따라 다른 빈도로 나타나는 유전 방식을 반성 유전이라고 합니다.

여자는 X를 두 장 가진 '예비 카드가 있는 손패', 남자는 X를 한 장만 가진 '예비 없는 손패'입니다. 그래서 X에 있는 열성 유전자 하나만 잘못 들어와도 남자는 곧바로 형질이 드러납니다.

쉽게 말하면

사람의 염색체 $46$ 개 중 $44$ 개는 남녀 공통인 상염색체이고, 나머지 두 개가 성염색체입니다. 여자는 XX, 남자는 XY입니다. 여자는 언제나 X가 든 난자를 만들고, 남자는 X가 든 정자와 Y가 든 정자를 $1 : 1$ 로 만듭니다. 자녀의 성별을 정하는 것은 아버지 쪽 정자라는 결론이 여기서 나옵니다.

반성 유전이 특별한 이유는 X 염색체와 Y 염색체의 크기가 다르기 때문입니다. X에는 많은 유전자가 실려 있지만 Y에는 그에 대응하는 짝이 없습니다. 그래서 남자는 X에 있는 유전자를 한 벌만 가집니다. 멘델 유전에서 열성 형질이 나타나려면 열성 대립유전자가 두 개 필요했지만, 남자의 X 연관 형질은 하나만 있어도 곧바로 나타납니다. 색맹과 혈우병이 남자에게 훨씬 흔한 이유입니다.

유전 경로에도 특징이 있습니다. 아들의 X는 반드시 어머니에게서 옵니다(아버지에게서는 Y를 받으니까요). 딸의 X는 아버지에게서 하나, 어머니에게서 하나 옵니다. 그래서 색맹인 아버지의 형질은 아들에게 직접 가지 않고, 딸을 거쳐 손자에게 나타날 수 있습니다. 한 세대를 건너뛰는 이 지그재그 패턴이 반성 유전을 알아보는 결정적인 표시입니다.

이렇게 나타납니다

예시 1

보인자 어머니와 정상 아버지

$X^{A} X^{a} \times X^{A} Y \to X^{A} X^{A}, X^{A} X^{a}, X^{A} Y, X^{a} Y$

딸은 모두 정상(절반은 보인자)이지만, 아들은 절반이 색맹입니다. 부모 둘 다 정상인데 아들만 색맹이 나오는 전형적인 가계입니다.
예시 2

색맹인 아버지와 정상 동형 접합 어머니

$X^{A} X^{A} \times X^{a} Y \to X^{A} X^{a}, X^{A} Y$

딸은 전부 보인자, 아들은 전부 정상입니다. 아버지의 색맹이 아들에게는 하나도 가지 않고 딸에게 전부 숨어 들어갑니다. 반성 유전의 방향성을 가장 잘 보여 주는 조합입니다.
예시 3

여자가 색맹이려면

여자가 색맹( $X^{a} X^{a}$ )이려면 양쪽 X가 모두 색맹 대립유전자여야 합니다. 즉 아버지가 색맹이고 어머니가 최소한 보인자여야 합니다. 조건이 까다롭기 때문에 여자 색맹이 남자보다 훨씬 드문 것입니다.

자주 하는 오해

반성 유전 형질은 남자에게만 나타난다고 생각하기

이렇게 생각하기 쉬움색맹은 남자만 걸리는 병이다

실제로는여자도

X^{a} X^{a}

이면 색맹입니다. 남자보다 드물 뿐이지 불가능한 것이 아닙니다.

'남자에게 많다'와 '남자에게만 있다'는 완전히 다릅니다. 남자는 X가 하나라 열성 대립유전자 한 개로 발현되고, 여자는 두 개가 모두 필요해 확률이 훨씬 낮아집니다. 빈도의 차이지 가능성의 차이가 아닙니다.

아버지의 색맹이 아들에게 유전된다고 생각하기

이렇게 생각하기 쉬움아버지가 색맹이니 아들도 색맹일 가능성이 크다

실제로는아버지는 아들에게 Y를 줍니다. 아들의 X는 전적으로 어머니에게서 오므로, 아버지의 색맹은 아들의 색맹 여부에 직접적인 영향을 주지 않습니다.

X 연관 유전자는 X 염색체를 따라서만 이동합니다. 아버지의

X^{a}

는 딸에게만 갑니다. 그래서 반성 유전은 아버지 → 딸(보인자) → 외손자로 이어지는 지그재그 경로를 그립니다. 가계도에서 이 경로가 보이면 반성 유전을 강하게 의심해야 합니다.

선수 개념 — 이걸 먼저 알아야 해요

멘델 유전고2

이후 개념 — 이 개념을 배우면 이어집니다

가계도 분석고2

같은 단원의 개념 — 생명의 연속성과 다양성

자주 묻는 질문

Q1왜 아들의 성별을 어머니가 아니라 아버지가 정하나요?

어머니의 유전자형은 XX이므로 어떤 난자를 만들어도 X입니다. 아버지는 XY이므로 X 정자와 Y 정자를 반반 만듭니다. 결국 어떤 정자가 수정되느냐가 성별을 가릅니다.

Q2Y 염색체에도 유전자가 있나요?

있지만 X보다 훨씬 적습니다. Y에만 있는 유전자에 의한 형질은 아버지에서 아들로만 전해지므로 남자에게서만 나타납니다. 다만 사람의 반성 유전 문제에서 다루는 색맹·혈우병은 모두 X 염색체에 있는 유전자입니다.

Q3가계도만 보고 반성 유전인지 상염색체 유전인지 구별할 수 있나요?

결정적인 단서가 있으면 가능합니다. 예를 들어 열성 형질을 가진 딸의 아버지가 정상이라면, 그 형질은 X 염색체에 있을 수 없습니다(딸은 아버지에게서 X를 받으므로 아버지도 형질이 나타나야 합니다). 자세한 판정 절차는 가계도 분석에서 다룹니다.

교육과정 2022 개정 · 고2 생명과학 · 생명의 연속성과 다양성 수록 심화 (교육과정 밖 확장 개념)

출처 교육부 고시 제2022-33호 (2022 개정 교육과정) · NCIC 국가교육과정정보센터

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이 규칙들을 실제 가족 관계도에 적용해 유전 방식을 추론하는 훈련은 가계도 분석에서 이어집니다.

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