생명과학 고2 생명의 연속성과 다양성 심화

가계도 분석

가계도에서 형질의 유전 방식(상염색체/반성, 우성/열성)을 추론하고 유전자형 확률을 계산하는 분석 방법이다.
가족의 형질 발현 기록으로부터 그 형질이 우성인지 열성인지, 상염색체에 있는지 성염색체에 있는지를 추론하고, 특정 인물의 유전자형과 자녀의 확률을 계산하는 방법입니다.
가계도는 이미 벌어진 유전을 거꾸로 되짚는 탐정 일입니다. 답을 아는 상태에서 문제를 만드는 것이 아니라, 결과(표현형)만 보고 원인(유전자형)을 역추적합니다.

쉽게 말하면

사람은 교배 실험을 할 수 없습니다. 그래서 이미 태어난 가족의 기록을 증거로 삼습니다. 가계도 분석은 결국 두 가지 질문에 순서대로 답하는 일입니다 — (1) 우성인가 열성인가, (2) 상염색체인가 성염색체(X)인가.

첫 번째 질문의 결정적 단서는 이것입니다. 형질이 없던 부모에게서 그 형질을 가진 자녀가 나오면, 그 형질은 열성입니다. 부모가 형질을 숨긴 채 하나씩 물려줬다는 뜻이니까요. 반대로 형질을 가진 부모에게서 형질이 없는 자녀가 나오면 그 형질은 우성입니다.

두 번째 질문은 성염색체와 반성 유전의 성질을 씁니다. 열성 형질임이 확인됐다면, 형질을 가진 딸의 아버지가 정상인 경우를 찾습니다. 딸은 아버지에게서 X를 하나 받으므로, X 연관 열성이라면 아버지도 반드시 그 형질을 가져야 합니다. 아버지가 정상인데 딸이 형질을 가졌다면 X 연관일 수 없고, 따라서 상염색체 유전입니다.

두 질문에 답한 뒤에야 유전자형을 채워 넣습니다. 열성 표현형인 사람부터 시작하는 것이 요령입니다 — 유전자형이 하나로 확정되기 때문입니다. 거기서부터 부모와 자녀 쪽으로 거슬러 올라가면 대부분의 칸이 채워집니다.

이렇게 나타납니다

  1. 예시 1
    정상 부모에게서 나온 환자 — 열성이다
    부모가 모두 정상인데 자녀에게 형질이 나타났다면 그 형질은 열성이고, 부모는 둘 다 이형 접합(보인자)입니다. 우성이라면 부모 중 최소 한 명이 형질을 가지고 있어야 하기 때문입니다. 가계도 문제에서 가장 먼저 찾아야 할 장면입니다.
  2. 예시 2
    열성 형질을 가진 딸 — 상염색체다
    열성 형질을 가진 딸이 있는데 그 아버지는 정상이라면, 이 형질은 X 염색체에 있을 수 없습니다. X 연관이라면 딸의 두 X 중 하나는 아버지 것이고, 아버지는 X가 하나뿐이라 그 대립유전자가 곧바로 발현되어야 하기 때문입니다. 따라서 상염색체 열성입니다.
  3. 예시 3
    정상인 형제의 유전자형 확률
    상염색체 열성 형질에서 보인자 부모() 사이의 자녀는 입니다. 그런데 '이 사람은 정상이다'라는 정보가 이미 주어졌다면 는 후보에서 빠집니다. 따라서 이 사람이 보인자일 확률은 가 아니라 입니다.

순서대로 하면

가계도를 읽는 순서
  1. 1형질이 없는 부모에게서 형질을 가진 자녀가 나오는 곳을 찾습니다 — 있으면 열성입니다. 형질을 가진 부모에게서 형질이 없는 자녀가 나오면 우성입니다.
  2. 2열성으로 판정됐다면, 형질을 가진 딸의 아버지가 정상인 곳을 찾습니다 — 있으면 상염색체입니다.
  3. 3우성으로 판정됐다면, 형질을 가진 아버지의 딸이 정상인 곳을 찾습니다 — 있으면 상염색체입니다.
  4. 4결정적 단서가 없어 확정되지 않으면 '두 가지 모두 가능'이 답일 수 있습니다. 억지로 하나로 고르지 않습니다.
  5. 5열성 표현형인 사람의 유전자형부터 확정하고, 거기서 부모·자녀 방향으로 확장합니다.
  6. 6확률을 물으면 이미 주어진 정보(예: '이 사람은 정상이다')로 불가능한 경우를 먼저 지운 뒤 남은 것들 사이의 비로 계산합니다.

자주 하는 오해

환자가 많으면 우성, 적으면 열성이라고 판단하기
이렇게 생각하기 쉬움가계도에 형질을 가진 사람이 많으니 우성이겠다
실제로는우열은 사람 수가 아니라 부모–자녀 사이의 패턴으로만 판정합니다. 형질이 없던 부모에게서 형질을 가진 자녀가 나왔는가, 이 한 장면이 전부입니다.
빈도는 우열이 아니라 그 집단의 대립유전자 빈도가 정합니다. 열성 대립유전자가 흔한 가계라면 열성 형질을 가진 사람이 많이 보일 수 있습니다. 숫자를 세는 대신 세대를 건너는 화살표를 보십시오.
'정상인 사람이 보인자일 확률'을 로 계산하기
이렇게 생각하기 쉬움의 자녀 중 이니 이 사람이 보인자일 확률은 이다
실제로는'이 사람이 정상이다'라는 조건이 이미 주어졌으므로 는 후보에서 제외됩니다. 남은 중에서 계산해 입니다.
아직 태어나지 않은 아이의 확률과, 이미 태어나 표현형을 아는 사람의 확률은 다릅니다. 후자는 조건이 붙은 확률입니다. 가계도 문제에서 점수가 갈리는 자리가 거의 여기입니다.

선수 개념 — 이걸 먼저 알아야 해요

성염색체와 반성 유전고2

이후 개념 — 이 개념을 배우면 이어집니다

사람의 유전고2

같은 단원의 개념 — 생명의 연속성과 다양성

감수 분열고2개체군고2개체군 생장 곡선고2계통수고2교차고2군집고2다인자 유전고2먹이 그물고2멘델 유전고2물질 순환고2변이고2복대립 유전고2사람의 유전고2상동 염색체고2생물 다양성고2생존 곡선고2생태 피라미드고2생태계와 에너지 흐름고2생태적 지위고2성염색체와 반성 유전고2세포 주기고2염색체고2우열 관계와 중간 유전고2유전병고2유전적 부동고2자연 선택고2종 분화고2질소 순환고2천이고2체세포 분열고2탄소 순환고2하디-바인베르크 법칙고2

자주 묻는 질문

Q1가계도만으로 유전 방식이 하나로 확정되지 않으면 어떻게 하나요?
그대로 '두 가지 모두 가능'이 정답입니다. 결정적 단서(정상 부모의 환자 자녀, 정상 아버지의 환자 딸 등)가 가계도에 없으면 확정할 수 없습니다. 억지로 하나를 고르면 틀립니다.
Q2미토콘드리아 유전처럼 다른 방식일 가능성은 없나요?
가능성 자체는 있지만, 고등학교 교육과정의 가계도 문제는 상염색체 유전과 X 염색체 연관 유전 두 가지를 전제로 출제됩니다. 문제에 따로 조건이 붙지 않는 한 이 둘만 검토하면 됩니다.
Q3형질을 가진 사람이 남자에 몰려 있으면 무조건 반성 유전인가요?
강한 힌트지만 증거는 아닙니다. 가계도의 사람 수가 적으면 우연히 남자에게 몰릴 수 있습니다. 반드시 '정상 아버지 + 형질을 가진 딸'이 있는지 같은 결정적 장면을 확인한 뒤 판정해야 합니다.
교육과정 2022 개정 · 고2 생명과학 · 생명의 연속성과 다양성 수록 심화 (교육과정 밖 확장 개념)

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