사람의 유전
ABO식 혈액형, 성 연관 유전 등 사람에서 나타나는 다양한 유전 양식을 분석한다.
교배 실험을 할 수 없는 사람에서, 가계도·쌍둥이·집단 조사 같은 간접적인 방법으로 형질의 유전 방식을 밝히는 분야입니다.
완두 연구가 '실험실에서 원하는 교배를 해 보는 일'이라면, 사람의 유전은 '이미 찍힌 사진첩을 보고 무슨 일이 있었는지 추리하는 일'입니다.
쉽게 말하면
사람의 유전에는 완두에는 없던 세 가지 벽이 있습니다. 원하는 대로 교배시킬 수 없고, 한 세대가 너무 길며, 한 부모의 자손 수가 너무 적습니다. 그래서 멘델 유전의 법칙은 사람에게도 똑같이 적용되지만, 그 법칙을 확인하는 방법은 완전히 달라야 합니다.
그 대안이 세 가지입니다. 첫째, 이미 존재하는 가족 기록을 거꾸로 읽는 가계도 분석입니다. 둘째, 유전자가 같은 일란성 쌍둥이와 그렇지 않은 이란성 쌍둥이를 비교하는 쌍둥이 연구로, 형질에 유전과 환경이 각각 얼마나 관여하는지 가늠합니다. 셋째, 많은 사람을 조사해 형질의 빈도와 분포를 보는 집단 조사입니다.
사람의 형질은 유전 방식에 따라 크게 나뉩니다. ABO식 혈액형처럼 한 유전자 자리에서 갈리는 단일 인자 유전, 키·피부색처럼 여러 유전자와 환경이 함께 만드는 다인자 유전, 색맹·혈우병처럼 X 염색체에 실려 성별에 따라 빈도가 달라지는 반성 유전입니다. 문제를 만나면 가장 먼저 '이 형질은 이 셋 중 어디에 속하는가'를 판단해야 방법이 정해집니다.
이렇게 나타납니다
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예시 1단일 인자 유전 — 표현형이 딱 나뉘는 형질ABO식 혈액형은 한 유전자 자리의 세 대립유전자로 표현형이 네 가지로 갈립니다. 이런 형질은 유전 방식이 단순해 가계도로 유전자형을 상당히 정확히 추적할 수 있습니다.
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예시 2쌍둥이 연구가 알려 주는 것일란성 쌍둥이는 유전자가 같습니다. 그런데도 두 사람의 형질이 다르다면 그 차이는 환경 때문입니다. 어떤 형질에서 일란성 쌍둥이의 일치율이 이란성보다 훨씬 높다면 그 형질에 유전이 크게 관여한다고 판단합니다.
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예시 3왜 사람에게서는 이 잘 안 나오는가보인자 부모() 사이에서 자녀가 열성일 확률은 지만, 자녀가 서너 명뿐인 가족에서 정확히 이 나타나기를 기대할 수는 없습니다. 완두는 자손이 수백이라 비율이 드러나고, 사람은 그렇지 않을 뿐입니다.
사람에게서 나타나는 세 가지 유전 방식
| 구분 | 단일 인자 유전 | 다인자 유전 | 반성 유전 |
|---|---|---|---|
| 관여 유전자 | 한 유전자 자리 | 여러 유전자 자리 | X 염색체의 유전자 |
| 표현형 | 몇 가지로 뚜렷이 나뉨 | 연속적으로 이어짐 | 몇 가지로 나뉨 |
| 환경의 영향 | 거의 없음 | 큼 | 거의 없음 |
| 성별에 따른 차이 | 없음 | 없음 | 발현 빈도가 다름 |
| 예 | ABO식 혈액형, 미맹 | 키, 피부색 | 색맹, 혈우병 |
자주 하는 오해
일란성 쌍둥이가 다르면 그 형질은 유전과 무관하다고 결론짓기
이렇게 생각하기 쉬움유전자가 똑같은데도 두 사람의 키가 다르니 키는 유전되지 않는다
실제로는유전과 환경은 둘 중 하나가 아니라 함께 작용합니다. 유전자는 '어느 범위 안에서 가능한가'를 정하고, 그 범위 안 어디에 놓일지는 환경이 정합니다.
쌍둥이 연구의 의미는 '유전이냐 환경이냐'를 가르는 것이 아니라 '각각 얼마나 기여하는가'를 재는 것입니다. 일란성 쌍둥이의 차이는 곧 환경의 몫을 보여 주는 자료가 됩니다.
사람에게서 예상 비가 안 나오면 법칙이 틀렸다고 생각하기
이렇게 생각하기 쉬움보인자 부모의 자녀 셋이 모두 정상이니 이 아니고, 멘델의 법칙은 사람에게 안 맞는다
실제로는은 자손 수가 아주 많을 때 드러나는 확률적 비율입니다. 자녀가 셋뿐이면 어떤 조합이든 나올 수 있습니다.
동전을 세 번 던져 앞면만 세 번 나올 수 있다고 해서 동전의 확률이 가 아닌 것은 아닙니다. 사람의 유전에서 자손 수가 적다는 사실 자체가, 비율이 아니라 확률로 접근해야 하는 이유입니다.
선수 개념 — 이걸 먼저 알아야 해요
이후 개념 — 이 개념을 배우면 이어집니다
같은 단원의 개념 — 생명의 연속성과 다양성
가계도 분석고2감수 분열고2개체군고2개체군 생장 곡선고2계통수고2교차고2군집고2다인자 유전고2먹이 그물고2멘델 유전고2물질 순환고2변이고2복대립 유전고2상동 염색체고2생물 다양성고2생존 곡선고2생태 피라미드고2생태계와 에너지 흐름고2생태적 지위고2성염색체와 반성 유전고2세포 주기고2염색체고2우열 관계와 중간 유전고2유전병고2유전적 부동고2자연 선택고2종 분화고2질소 순환고2천이고2체세포 분열고2탄소 순환고2하디-바인베르크 법칙고2
자주 묻는 질문
Q1사람의 유전을 연구하는 것이 왜 그렇게 어렵나요?
원하는 교배를 시킬 수 없고, 한 세대가 수십 년이라 여러 세대를 관찰하기 어렵고, 자손 수가 적어 통계적 비율이 잘 드러나지 않습니다. 세 가지 모두 완두에는 없던 제약입니다.
Q2형질이 유전인지 환경인지 어떻게 구별하나요?
가장 널리 쓰이는 방법이 쌍둥이 비교입니다. 유전자가 동일한 일란성 쌍둥이와 유전자가 형제 수준으로만 같은 이란성 쌍둥이의 일치율을 비교합니다. 차이가 클수록 유전의 몫이 크다고 봅니다.
Q3혈액형이 부모와 다르면 친자가 아닌 건가요?
혈액형은 부모와 똑같을 이유가 없습니다. 예를 들어 A형()과 B형() 부모에게서 O형이나 AB형 자녀가 얼마든지 나옵니다. 다만 유전적으로 불가능한 조합(예: AB형과 O형 부모 사이의 O형 자녀)은 존재하며, 이런 경우에만 판단의 근거가 됩니다.
교육과정 2022 개정 · 고2 생명과학 · 생명의 연속성과 다양성
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