생명과학 고2 생명의 연속성과 다양성 심화

하디-바인베르크 법칙

Q: X 염색체에 있는 유전자에도 이 법칙을 쓸 수 있나요?

쓸 수 있지만 계산이 달라집니다. 남자는 X를 하나만 가지므로 남자에서 열성 형질의 빈도는 q2이 아니라 q가 됩니다. 색맹이 남자에게 훨씬 흔한 이유를 이 식이 그대로 보여 줍니다 — q가 q2보다 크기 때문입니다.

무한대 집단·무작위 교배·무선택·무돌연변이·이동 없음의 조건에서 대립유전자 빈도와 유전자형 빈도가 세대를 거쳐 일정한 법칙이다.

충분히 크고 무작위로 교배하며 돌연변이·자연 선택·이동이 없는 집단에서는 대립유전자 빈도와 유전자형 빈도가 세대를 거쳐 변하지 않는다는 법칙으로,

p + q = 1

이면 유전자형 빈도는

p^{2} + 2 pq + q^{2} = 1

이 됩니다.

이 법칙은 '진화가 일어나는 법'이 아니라 '진화가 일어나지 않으려면 무엇이 필요한가'를 알려 줍니다. 물리의 관성 법칙처럼, 아무 힘도 작용하지 않을 때의 기준선을 그려 주는 것입니다.

쉽게 말하면

유전적 부동과 자연 선택은 모두 대립유전자 빈도를 바꿉니다. 그렇다면 빈도가 변하지 않으려면 무엇이 필요한지 뒤집어 물어볼 수 있습니다. 답이 다섯 가지 조건입니다.

(1) 집단이 충분히 커야 합니다 — 유전적 부동을 없애기 위해. (2) 무작위로 교배해야 합니다. (3) 돌연변이가 없어야 합니다 — 새 대립유전자가 생기면 안 되니까. (4) 자연 선택이 없어야 합니다 — 모든 유전자형의 생존·번식 능력이 같아야 합니다. (5) 다른 집단과의 이동(이입·이출)이 없어야 합니다.

이 조건이 모두 만족되면 대립유전자 빈도는 세대가 지나도 그대로입니다. 대립유전자가 $A$ 와 $a$ 둘뿐이고 그 빈도를 각각 $p$ , $q$ 라 하면

$p + q = 1, p^{2} + 2 pq + q^{2} = 1$

이 되어 유전자형 $AA : Aa : aa$ 의 빈도가 $p^{2} : 2 pq : q^{2}$ 가 됩니다. 배우자가 무작위로 만난다고 가정하고 확률을 곱한 것에 지나지 않습니다.

여기서 반드시 짚어야 할 점이 있습니다. 현실에 이 다섯 조건을 모두 만족하는 집단은 없습니다. 그럼에도 이 법칙이 중요한 이유는, 실제 집단의 빈도가 이 예측에서 얼마나 벗어나는지를 재면 그 집단에 어떤 진화적 힘이 작용하고 있는지 알아낼 수 있기 때문입니다. 이 법칙은 도달할 목표가 아니라 비교할 기준선입니다.

이렇게 나타납니다

예시 1

열성 표현형의 빈도에서 거꾸로 계산하기

$q^{2} = 0.04 \Rightarrow q = 0.2 \Rightarrow p = 0.8$

열성 표현형( $aa$ )은 유전자형이 하나뿐이라 관찰된 빈도가 곧 $q^{2}$ 입니다. 여기서 $q$ 를 구하고 $p = 1 - q$ 로 넘어가는 것이 모든 계산의 출발점입니다.
예시 2

보인자의 비율 구하기

$2 pq = 2 (0.8) (0.2) = 0.32$

위 집단에서 겉보기 정상이지만 열성 대립유전자를 가진 이형 접합체( $Aa$ )는 전체의 $32%$ 입니다. 열성 표현형은 $4%$ 뿐인데 열성 대립유전자를 지닌 사람은 훨씬 많다는 점 — 열성 유전병이 집단에서 잘 사라지지 않는 이유가 여기 있습니다.
예시 3

평형에서 벗어났다면

실제 관찰된 유전자형 빈도가 $p^{2} : 2 pq : q^{2}$ 와 크게 다르다면, 그 집단에는 다섯 조건 중 무언가가 깨져 있다는 뜻입니다. 자연 선택이 작용하고 있거나, 집단이 너무 작거나, 교배가 무작위가 아니거나 하는 식입니다. 벗어남 자체가 정보가 됩니다.

순서대로 하면

하디-바인베르크 계산 순서

1열성 표현형의 빈도를 찾습니다. 이것이 $q^{2}$ 입니다 — 유전자형이 $aa$ 하나뿐이기 때문입니다.
2제곱근을 씌워 $q$ 를 구합니다.
3 $p = 1 - q$ 로 우성 대립유전자 빈도를 구합니다.
4필요한 유전자형 빈도를 $p^{2}$ ( $AA$ ), $2 pq$ ( $Aa$ ), $q^{2}$ ( $aa$ )로 계산합니다.
5'우성 표현형'을 물으면 $p^{2} + 2 pq$ 임을 잊지 마세요 — $p^{2}$ 만 쓰면 이형 접합체를 통째로 빠뜨립니다.

자주 하는 오해

우성 표현형의 빈도를

p^{2}

이라고 쓰기

이렇게 생각하기 쉬움우성 표현형이 전체의

0.96

이니

p^{2} = 0.96

이다

실제로는우성 표현형에는

AA

와

Aa

가 둘 다 포함됩니다. 따라서 우성 표현형의 빈도는

p^{2} + 2 pq

입니다. 계산은 반드시 유전자형이 하나로 확정되는 열성(

q^{2}

)에서 출발해야 합니다.

겉모습이 우성인 사람 중에는 이형 접합체가 섞여 있습니다. 오히려 이형 접합체가 우성 동형 접합체보다 훨씬 많은 경우도 흔합니다. 열성 표현형만이 유전자형과 표현형이 일대일로 대응하므로, 유일하게 신뢰할 수 있는 출발점입니다.

우성 대립유전자가 시간이 지나면 늘어난다고 생각하기

이렇게 생각하기 쉬움우성이니까 세대를 거듭할수록 집단에서 점점 흔해질 것이다

실제로는하디-바인베르크 조건에서는 우성이든 열성이든 대립유전자 빈도가 전혀 변하지 않습니다. 우열은 표현형이 어떻게 드러나는지의 문제일 뿐, 빈도를 바꾸는 힘이 아닙니다.

'우성'이라는 이름이 강해 보여서 생기는 착각입니다. 빈도를 바꾸는 것은 자연 선택·부동·돌연변이·이동뿐입니다. 이 법칙의 가장 큰 메시지가 바로 이것입니다 — 아무 힘도 작용하지 않으면 아무것도 변하지 않는다. 열성 유전병 대립유전자가 오랜 세월 집단에서 사라지지 않고 남아 있는 이유도 여기에 있습니다.