생명과학 고3 유전자와 유전 물질

돌연변이

DNA 염기 서열이나 염색체 수·구조의 변화로 생긴 유전 정보의 변이이다.
DNA의 염기 서열이 바뀌거나 염색체의 수·구조가 바뀌어 유전 정보 자체가 달라지는 것을 돌연변이라고 합니다.
설계도의 글자가 바뀌는 것과 같습니다. 대부분은 읽는 데 지장이 없는 오타지만, 하필 중요한 곳의 글자가 바뀌면 만들어지는 물건이 달라집니다.

쉽게 말하면

돌연변이는 크게 두 층위로 나뉩니다. 하나는 유전자 수준으로, DNA의 염기 서열이 바뀌는 경우입니다. 염기 하나가 다른 염기로 바뀌는 점 돌연변이, 염기가 끼어들거나 빠져 읽기틀이 어긋나는 틀이동 돌연변이가 여기 속합니다. 다른 하나는 염색체 수준으로, 염색체의 개수나 구조 자체가 달라지는 염색체 돌연변이입니다. 앞의 것은 현미경으로 볼 수 없고, 뒤의 것은 핵형을 관찰하면 확인할 수 있습니다.

돌연변이가 생기는 경로는 두 가지입니다. 첫째는 DNA 복제 중의 오류입니다. 복제는 교정 기능을 갖추고 있어 대단히 정확하지만 완벽하지는 않아서, 아주 낮은 확률로 잘못 끼워진 염기가 그대로 남습니다. 둘째는 바깥에서 오는 자극입니다. 자외선, 방사선, 일부 화학 물질은 DNA를 직접 손상시켜 돌연변이 확률을 높입니다. 이런 것들을 돌연변이원이라고 부릅니다.

중요한 것은 돌연변이가 '필요해서' 생기지 않는다는 점입니다. 어떤 환경에 놓였다고 해서 그 환경에 유리한 돌연변이가 골라서 일어나지는 않습니다. 돌연변이는 무작위로 생기고, 그중 살아남는 데 유리한 것이 환경에 의해 걸러지는 것입니다. 이 순서를 뒤집으면 자연 선택을 통째로 잘못 이해하게 됩니다.

대다수의 돌연변이는 형질에 아무 영향이 없거나 개체에 해롭습니다. 하지만 아주 드물게 유리한 변이가 생기고, 이것이 세대를 거쳐 쌓이면서 진화의 재료가 됩니다. 돌연변이가 없으면 유전적 변이가 새로 만들어질 방법이 없다는 점에서, 돌연변이는 생물 다양성의 근원이기도 합니다.

이렇게 나타납니다

  1. 예시 1
    복제 오류가 돌연변이가 되기까지
    복제 중 짝이 잘못 끼워지면 대부분 중합효소의 교정 기능이 즉시 떼어냅니다. 그것을 지나쳐도 복구 체계가 다시 걸러냅니다. 이 그물을 모두 통과하고, 다음 복제까지 고쳐지지 않았을 때 비로소 서열이 확정되어 돌연변이로 남습니다.
  2. 예시 2
    자외선과 피부 세포
    자외선은 DNA를 손상시켜 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 피부 세포에서 이런 손상이 쌓이면 세포 분열을 조절하는 유전자가 망가질 수 있어, 자외선 차단이 권고됩니다. 이것은 체세포에서 일어나는 돌연변이이므로 자손에게 전달되지는 않습니다.
  3. 예시 3
    돌연변이가 없다면
    생식 과정의 재조합은 이미 있는 대립유전자를 새로 섞을 뿐, 없던 대립유전자를 만들지는 못합니다. 새로운 대립유전자가 처음 생기는 유일한 경로가 돌연변이입니다. 그래서 돌연변이는 '고장'인 동시에 '변이의 공급원'입니다.

유전자 돌연변이와 염색체 돌연변이

구분유전자 돌연변이염색체 돌연변이
바뀌는 것DNA 염기 서열염색체의 수 또는 구조
규모염기 하나~몇 개유전자 여러 개~염색체 전체
확인 방법염기 서열 분석핵형 분석(현미경 관찰)
점 돌연변이, 틀이동 돌연변이3염색체성, 결실, 역위, 전좌

자주 하는 오해

돌연변이가 일어나면 형질이 반드시 바뀐다고 생각하기
이렇게 생각하기 쉬움염기 서열이 바뀌었으니 겉모습이나 기능이 달라질 것이다
실제로는많은 돌연변이는 형질에 아무 변화를 일으키지 않습니다.
여러 코돈이 같은 아미노산을 지정하기 때문에, 염기가 바뀌어도 아미노산이 그대로인 경우가 흔합니다. 아미노산이 바뀌더라도 단백질의 기능에 중요하지 않은 자리라면 기능이 유지됩니다. 게다가 유전체에는 단백질을 만들지 않는 구간이 넓게 있어, 그 자리의 변화는 대개 아무 일도 일으키지 않습니다.
몸에서 생긴 돌연변이가 자손에게 전달된다고 생각하기
이렇게 생각하기 쉬움자외선을 많이 쬐어 피부 세포에 돌연변이가 생기면 아이에게 유전된다
실제로는자손에게 전달되는 것은 생식세포(정자·난자를 만드는 세포)에 생긴 돌연변이뿐입니다.
자손은 부모의 생식세포에서 DNA를 물려받습니다. 피부·간·근육 같은 체세포의 DNA는 자손에게 건너갈 통로 자체가 없습니다. 체세포 돌연변이는 그 세포와 그 세포가 분열해 만든 세포 덩어리에만 남고, 개체가 죽으면 함께 사라집니다.

선수 개념 — 이걸 먼저 알아야 해요

DNA 복제고3

이후 개념 — 이 개념을 배우면 이어집니다

유전병고2자연 선택고2염색체 돌연변이고3점 돌연변이고3틀이동 돌연변이고3

연계 개념 — 과목을 넘어 함께 보면 좋아요

절대 연령(방사성 동위원소)고2방사성 붕괴고3

같은 단원의 개념 — 유전자와 유전 물질

반보존적 복제고3연관과 교차고3염색체 돌연변이고3점 돌연변이고3틀이동 돌연변이고3DNA 구조고3DNA 복제고3

자주 묻는 질문

Q1돌연변이는 항상 해로운가요?
대부분은 해롭거나 아무 영향이 없습니다. 잘 작동하도록 다듬어진 유전자를 무작위로 건드리면 나빠질 확률이 훨씬 높기 때문입니다. 다만 드물게 유리한 돌연변이가 나타나고, 이것이 자연 선택을 통해 퍼지면서 진화가 일어납니다. 해로움과 이로움은 환경에 따라 달라지기도 합니다.
Q2환경에 맞춰 필요한 돌연변이가 생기는 건가요?
아닙니다. 돌연변이는 환경이 무엇을 요구하는지 알지 못하며 무작위로 일어납니다. 항생제가 있는 환경에서 내성 세균이 늘어나는 것은, 항생제가 내성 돌연변이를 만들어서가 아니라 이미 우연히 그 돌연변이를 가지고 있던 세균만 살아남았기 때문입니다.
Q3방사선은 왜 돌연변이를 일으키나요?
방사성 붕괴에서 나오는 방사선은 에너지가 커서 DNA를 이루는 결합을 끊거나 염기를 변형시킬 수 있습니다. 손상 부위가 복구되지 못하거나 잘못 복구되면 서열이 바뀐 채로 남습니다. 자외선이나 일부 화학 물질도 비슷한 방식으로 돌연변이 확률을 높입니다.
교육과정 2022 개정 · 고3 생명과학 · 유전자와 유전 물질 수록 기본 (교육과정 단원)

가장 작은 규모의 돌연변이부터 보겠습니다. 염기 하나만 바뀌었을 때 무슨 일이 벌어지는지는 점 돌연변이에서 확인하세요.

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