돌연변이
쉽게 말하면
돌연변이는 크게 두 층위로 나뉩니다. 하나는 유전자 수준으로, DNA의 염기 서열이 바뀌는 경우입니다. 염기 하나가 다른 염기로 바뀌는 점 돌연변이, 염기가 끼어들거나 빠져 읽기틀이 어긋나는 틀이동 돌연변이가 여기 속합니다. 다른 하나는 염색체 수준으로, 염색체의 개수나 구조 자체가 달라지는 염색체 돌연변이입니다. 앞의 것은 현미경으로 볼 수 없고, 뒤의 것은 핵형을 관찰하면 확인할 수 있습니다.
돌연변이가 생기는 경로는 두 가지입니다. 첫째는 DNA 복제 중의 오류입니다. 복제는 교정 기능을 갖추고 있어 대단히 정확하지만 완벽하지는 않아서, 아주 낮은 확률로 잘못 끼워진 염기가 그대로 남습니다. 둘째는 바깥에서 오는 자극입니다. 자외선, 방사선, 일부 화학 물질은 DNA를 직접 손상시켜 돌연변이 확률을 높입니다. 이런 것들을 돌연변이원이라고 부릅니다.
중요한 것은 돌연변이가 '필요해서' 생기지 않는다는 점입니다. 어떤 환경에 놓였다고 해서 그 환경에 유리한 돌연변이가 골라서 일어나지는 않습니다. 돌연변이는 무작위로 생기고, 그중 살아남는 데 유리한 것이 환경에 의해 걸러지는 것입니다. 이 순서를 뒤집으면 자연 선택을 통째로 잘못 이해하게 됩니다.
대다수의 돌연변이는 형질에 아무 영향이 없거나 개체에 해롭습니다. 하지만 아주 드물게 유리한 변이가 생기고, 이것이 세대를 거쳐 쌓이면서 진화의 재료가 됩니다. 돌연변이가 없으면 유전적 변이가 새로 만들어질 방법이 없다는 점에서, 돌연변이는 생물 다양성의 근원이기도 합니다.
이렇게 나타납니다
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예시 1복제 오류가 돌연변이가 되기까지복제 중 짝이 잘못 끼워지면 대부분 중합효소의 교정 기능이 즉시 떼어냅니다. 그것을 지나쳐도 복구 체계가 다시 걸러냅니다. 이 그물을 모두 통과하고, 다음 복제까지 고쳐지지 않았을 때 비로소 서열이 확정되어 돌연변이로 남습니다.
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예시 2자외선과 피부 세포자외선은 DNA를 손상시켜 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 피부 세포에서 이런 손상이 쌓이면 세포 분열을 조절하는 유전자가 망가질 수 있어, 자외선 차단이 권고됩니다. 이것은 체세포에서 일어나는 돌연변이이므로 자손에게 전달되지는 않습니다.
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예시 3돌연변이가 없다면생식 과정의 재조합은 이미 있는 대립유전자를 새로 섞을 뿐, 없던 대립유전자를 만들지는 못합니다. 새로운 대립유전자가 처음 생기는 유일한 경로가 돌연변이입니다. 그래서 돌연변이는 '고장'인 동시에 '변이의 공급원'입니다.
유전자 돌연변이와 염색체 돌연변이
| 구분 | 유전자 돌연변이 | 염색체 돌연변이 |
|---|---|---|
| 바뀌는 것 | DNA 염기 서열 | 염색체의 수 또는 구조 |
| 규모 | 염기 하나~몇 개 | 유전자 여러 개~염색체 전체 |
| 확인 방법 | 염기 서열 분석 | 핵형 분석(현미경 관찰) |
| 예 | 점 돌연변이, 틀이동 돌연변이 | 3염색체성, 결실, 역위, 전좌 |
자주 하는 오해
선수 개념 — 이걸 먼저 알아야 해요
이후 개념 — 이 개념을 배우면 이어집니다
연계 개념 — 과목을 넘어 함께 보면 좋아요
같은 단원의 개념 — 유전자와 유전 물질
자주 묻는 질문
Q1돌연변이는 항상 해로운가요?
Q2환경에 맞춰 필요한 돌연변이가 생기는 건가요?
Q3방사선은 왜 돌연변이를 일으키나요?
가장 작은 규모의 돌연변이부터 보겠습니다. 염기 하나만 바뀌었을 때 무슨 일이 벌어지는지는 점 돌연변이에서 확인하세요.
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